18 トリソミー まれ。 18トリソミーの子供の特徴や症状は?わずか6%の奇跡の出産

【遺伝カウンセリング・遺伝相談】染色体数的異常 21トリソミー(ダウン症)・18トリソミー・13トリソミーについて

18 トリソミー まれ

先月15週で死産になりました。 本日、お産をした医師から電話があり 「病理検査の結果、胎児には18トリソミーの遺伝子異常があったことがわかりました。 これは、可能性としてはあまり高くないとはいえ 再度繰り返す恐れのある異常です。 遺伝カウンセリングを受けることを勧めます」 とのこと。 遺伝カウンセリング是非受けるつもりですが、ただ当方海外在住で外国語での説明になるため、前もって日本語で十分予習してからカウンセリングに臨みたいのです。 ネット検索しても18トリソミーの情報をなかなか見つけることはできず、どなたか詳しい知識か検索先をご存知の方がいらっしゃれば教えていただけると助かります。 <補足情報として> ・私は現在41歳。 年齢的に遺伝子異常の発生率が高くなるのは存じております。 ・今回が4回目の妊娠で、うち無事出産できたのは1回。 普通2回流産したら遺伝子検査をしますが、私は過去に検査しておりません。 というのは、1回目流産、2回目通常妊娠出産、3回目流産、と2回の流産の間に通常の妊娠出産があった為、当時医師が必要ないと判断したからです。 しかしさすがに今回の死産で、1回目3回目4回目は全て「繰り返す可能性のある異常」が原因だったのではないか、、と素人ながら考え始めています。 こんにちは。 トリソミーにも種類があり、常染色体が通常2本のところが3本ある標準型トリソミーは偶発的に起こるものですが、それ以外に転座型(部分トリソミー)、モザイクなどあります。 転座型は両親のいずれかが均衡型相互転座の保因者で、遺伝することにより繰り返し現れるものです(全例が流・死産になるのではなく、均衡型相互転座になれば親と同く表現型正常で生まれてきます)。 亡くなられた赤ちゃんの染色体検査をしたら、部分トリソミー(18p(長腕)トリソミー、18q(短腕)トリソミー等です)だったのではないでしょうか。 質問者さんの場合、過去に2度の流産歴もおありになるので、ご夫婦の染色体検査をお受けになることを勧められるのではないかと思いますが...ただ、お受けになって異常があったとしても治療法はありません。 体外受精をすることが前提ですが「着床前診断」で正常か表現型正常な胚だけを選んで移植するか、妊娠してから羊水検査を受けて選択するか、、どちらかになります。 もちろん、ご夫婦のいずれも正常で、今回亡くなった赤ちゃんだけが遺伝ではなくたまたまそうだったという可能性もあります。 その場合は次に繰り返すことはありません。 日本ではこのような場合には、大学病院等の習慣性流産外来や遺伝相談外来に専門医がいますが、そちらではいがかでしょうか。 なるべくなら、一般の産科医ではなく遺伝の専門医からの説明をお受けになることをお勧めしたいので。 ameyoさん、再びありがとうございます。 今回も丁寧で親身なご説明をいただき 感謝しております(義姉へのアドバイスもありがとうございました) 教えていただいた3つのHP 早速見て参りました。 医師に言われた「再発の可能性が低くはない」といのはやはり 親のどちらかが均衡型転座の保因者である事を意味しているのでしょうね。 治療方法が無いという点理解できます。 着床前診断はドイツでは禁止されているので不可能です(どのみち体外受精では昔一度も成功できませんでしたので、再トライはしないと思います)。 再び死産(特に人工死産を選択するかどうかの地獄)をする勇気は、、もうありません。。。 と考えていくと次の妊娠をもう望まない、という自分の気持ちがハッキリ見えてきました(今日まで諦めきれてませんでした)。 今後の妊娠を希望しない以上は遺伝カウンセリングは必要ないですが、(No1回答者さんのご指摘にもあるように)子供が表現型正常の転座型を遺伝しているかについて質問したいのと、今回死産になった子についてきちんと理解したいので やはり受けようと思います。 受診先はNTを受けた大学病院の出生前医療専門部門の遺伝学者に行きます。 HPを読んでも、遺伝の話は難解で(均衡型と不均衡型の違い、等)なかなか理解できませんが、これを最初からドイツ語で説明されていたら本当にちんぷんかんぷんだったことでしょう。 教えていただいてよかったです。 きちんと質問&理解できるようしっかりと予習していきます! 自分の気持ちがくっきりクリアになりました。 本当にありがとうございました。 私が学生時代に生物で習った程度の内容で恐縮ですが・・・ 基本的に精子と卵子は減数分裂をして最終的に遺伝子は半分になります。 が、まれにキチンと半分になりきれないことがあります。 繰り返す恐れがあるというのは、たいていの方が減数分裂の異常が突発であるのですが、 まれに遺伝的に最初から減数分裂しても2本持っている方がいるそうです。 流産を繰り返す方、またダウン症などの遺伝疾患をお持ちのお子さんを つづけて妊娠される方はその疑いが強くなります。 この場合は夫と妻の両方の遺伝子の検査をすることになります。 また、これはあくまでも私の個人的な意見となりますが、 今後のお子様の将来のためにもお子様もできれば検査をされた方がいいのかもと思います。 早速のご回答ありがとうございます。 いろいろ情報を検索した結果あくまで素人考えながらではありますが、acchipooさんの仰るように、私も、親である私達のどちらかが(表現形は正常でも)遺伝子異常を持つ保因者であるのではないか、と考えるようになりました。 こうなると医者の説明を(特に電話だったせいもあり)全て理解できなかったのが悔しいです。 きっと「繰り返す恐れがある」と考えられる根拠(胎児の病検から親の転座を)を説明してくれたに違いないのですが、、。 子供の遺伝子検査のことは、私も考えております。 私か夫が転座の保因者であった場合、子も表現型は正常でもやはり保因者である可能性があるのでしょうか、、。 この点は遺伝カウンセリングで忘れず確認したい点です。 ご心配までいただき、ありがとうございました。 A ベストアンサー お体の調子はいかがですか? 第1子が染色体異常児であった場合 両親のどちらかが染色体異常の保因者である可能があります。 だから次に染色体異常児を妊娠する確率が3倍になるとも限りませんよ。 例え3倍となっても確率でいうと健康に生まれてくるお子さんの方が 圧倒的に多いわけです。 (そこから発症する確率となるとぐんと数字は下がるようです) 心配はしましたが、子どもをもうけない選択はありませんでした。 検査ができる年齢になったら検査して 遺伝していた場合は発症してもすぐ初期の段階で治療できるように 注意していこうと思っています。 お体の調子はいかがですか? 第1子が染色体異常児であった場合 両親のどちらかが染色体異常の保因者である可能があります。 だから次に染色体異常児... Q 姉は現在40才、2人目妊娠中です。 看護士時代、何人もの染色体異常児の死に立ち会ってきた経験上、1人目のときも羊水検査を受け、2人目でも羊水検査を受ける予定でいます。 しかし今日かかりつけの産院に行って羊水検査について相談したところ医師から 「必要ないと思いますけどね」と言われたそうです。 「もう40才ですし」と言うと 「1人目が大丈夫だったひとは高齢でもリスクそんなに高くないですよ」と言われたそうです。 染色体異常児や家族と接することも多かった姉ですが、そういう説は聞いたことがなかったそうです。 事実であれば胎児を危険にさらしたくないのが本当のところなので、もしこの説の真偽や文献、出典などご存じの方があれば教えていただけませんでしょうか。 A ベストアンサー 染色体異常って言ってもいろいろありますよ。 例えば、よく知られているダウン症候群などの染色体数の異常 トリソミー、モノソミーなど によるもの。 これは、女性の卵胞は胎児のころに作られたきりで加齢と共に卵胞は劣化していく一方なので、女性の年齢 卵胞の年齢 がかなり関係してきます。 つまり、1人目であろうが2人目であろうが妊娠した時の年齢で出現率が変わってきますので、1人目を20歳で産んで問題なくても、2人目を40歳で産めば10倍以上のリスクがあります。 ダウン症に関しては母体年齢が40歳なら1000分の8. 5~13. 7だそうです。 同じような理由で流産率も22. 6%と若干高くなります。 babycom. html f 一方、相互転座などの染色体の構造異常 染色体の一部が入れ替わっているなど によるもの。 これは、元々夫婦のどちらかが遺伝的に構造異常を持っている為に出現することが多いので、1人目に構造異常があれば、遺伝して2人目も同じ染色体異常が起こる確率は高くなると言えます。 夫婦どちらかに構造異常があっても、染色体正常児が産まれる確率もあるので、1人目は正常でも2人目は構造異常というケースやその逆も十分にありえます。 染色体の構造異常は、染色体数が正常で染色体的には釣合いが取れているので健康だし見た目には全くわかりません。 自分の子に染色体が半分受け継がれるときに過不足がでてしまうと何からの異常が生じてしまいます。 この場合は1人目や2人目がどう?とか関係あります。 g-band. クアトロテストはあくまでも確率ですので断定はできません。 羊水検査なら構造異常も含め胎児の染色体検査が可能です。 ただ、羊水検査は流産のリスクがあることも事実です。 しかし、羊水検査は検査する医師の技術によるものが大きいです。 もし、羊水検査されるなら、その病院での羊水検査後の流産率をはっきり提示してくれる病院を選んだほうがよいと思います。 染色体異常って言ってもいろいろありますよ。 例えば、よく知られているダウン症候群などの染色体数の異常 トリソミー、モノソミーなど によるもの。 これは、女性の卵胞は胎児のころに作られたきりで加齢と共に卵胞は劣化していく一方なので、女性の年齢 卵胞の年齢 がかなり関係してきます。 つまり、1人目であろうが2人目であろうが妊娠した時の年齢で出現率が変わってきますので、1人目を20歳で産んで問題なくても、2人目を40歳で産めば10倍以上のリスクがあります。 ダウン症に関しては母体年齢が40歳なら1... Q はじめまして。 数日前に20週目に入ったばかりの時に流産をしました。 それまでの経緯はほとんど問題もなく、子供の成長も順調、私の健康状態も順調で、安定期に入ってやっとほっとしたところでした。 超音波検査に行き、息子の元気な姿も見れたところでしたが、ちょうどこの日の朝におりものに少々血が混じっていたことが気になり伝えた所(痛みはなし)、午後の診察を予約してくれました。 午後の診察では内診。 いつも内診の後はお腹が痛くなるので心配でしたが、今回もそうでした。 先生からは感染症のため、すこし出血しているので薬を出してもらいました。 膣内に注入する形のクリーム状の薬でした。 内診によりお腹がいたくなり、夜には膣辺りの感じも悪くなり、この薬を使えばこれが楽になるのかどうかもわからずに使用。 その日はあまり眠れませんでした。 翌日、明らかに体調が悪く、午前中はベッドに横になってました。 午後から用事があり出かけたのですが、夕方にはお腹が本格的に痛くなり、午後6時半の時点では陣痛のような痛みが5分間隔で来ました。 7時半に病院に連絡し、それから電話しなおすと言われ、1時間後に「様子をみて容態が悪くなるようだったら来てください」といわれた時は3分間隔(これもちゃんと告げました)。 午後10時に容態が変化しないのでまた電話。 すると違う看護婦がでて「その手の痛みはこの時期にはよくあることだから痛み止めを飲んで横になってなさい」とのこと。 すでに4時間以上も痛みがあるのに。 12時近くにまた電話。 すると「今来てもらっても何もできないし、大丈夫だから横になってなさい」の一点張り。 日付変わって午前2時。 突然下腹、腰まわりの痛みから今度は腹から何かを押し出すような痛みに変わり、我慢できそうにないので再び電話。 看護婦は相変わらず同じことを繰り返し受け入れる様子はなし。 午後4時、電話しても結果が同じだったので、とうとう無視して救急に行くことに。 玄関を開けてもらい、「やっぱり来たのね」という感じで受け入れられ、しばらく待たされ先生に診察してもらったら、その時点で子宮口が少し開いており、羊水の袋が下に少し下がっている状態でした。 子供はまだ全然元気でした。 すぐに緊急入院となり、陣痛を止める薬を打ち様子をみました。 しかしこの薬も、はじめのうちは2時間もっていたのですが、次第に効かなくなり1時間、そして45分間隔で痛みが来た時点で先生及び看護婦さんから「もう無理でしょう。 あきらめてください」と告げられました。 結局その日の夜に破水し、まだ元気だった息子を助けることもできず、ただ彼がお腹のなかでなくなるのを待つだけになってしまった時には、気が狂いそうでした。 最後にはトイレで彼を受け止めることになってしまいました。 ここまで順調に来て、あきらめてくれと先生達に言われるまで息子が元気だったのは事実です。 どうして突然陣痛が始まったのか、疑う点はいろいろあるんですが、専門家ではないのでわかりません。 自然淘汰といわれますが、今回はどうも息子の問題ではなく、私達が何か悪いことをしてしまったのではないか(超音波後の内診、もしくは薬、そして病院に受け入れられずただ待つことしかできなかった時間)と悔いが残ってしょうがありません。 20週目で胎動もしっかりと感じ、毎日元気に私のお腹を蹴っていた彼のことが忘れられません。 原因がわかっても死んでしまった彼は戻ってはきませんが、どうしてこんなことになってしまったのか毎日考えているのです。 はじめまして。 数日前に20週目に入ったばかりの時に流産をしました。 それまでの経緯はほとんど問題もなく、子供の成長も順調、私の健康状態も順調で、安定期に入ってやっとほっとしたところでした。 超音波検査に行き、息子の元気な姿も見れたところでしたが、ちょうどこの日の朝におりものに少々血が混じっていたことが気になり伝えた所(痛みはなし)、午後の診察を予約してくれました。 午後の診察では内診。 いつも内診の後はお腹が痛くなるので心配でしたが、今回もそうでした。 先生からは感染症のため... A ベストアンサー おはようございます。 再度、DEERです。 お加減はいかがでしょうか・・。 >>「胎盤剥離」という言葉、初めて意味を調べてみましたが、 >>どうも今回の私にはこれはあてはまらないようです。 そうですか・・早期胎盤剥離かな?とも思ったんですが・・改めてDEERも調べたのですが・・。 子宮頚管無力症、これではないでしょうか? 中期流産(後期流産)として12週~あたりから稀に起こる流産みたいです。 症通常は閉じていなければならない子宮口が開いてしまって、 赤ちゃんが流れ出てしまう。 早めに分かっていれば、子宮口を縛って流産を防ぐ事が可能でした。 bjornbarさんの症状を見て居ますと、 >>息子の元気な姿も見れたところでしたが、 >>ちょうどこの日の朝におりものに少々血が混じっていたことが >>気になり伝えた所(痛みはなし)、 早期胎盤剥離とちょっと重なるのですが、羊膜下血種があって出血した状態と思います。 この時で何か異常を見つけるべきであったと思います。 子宮口が開いてはいなかったか? 子宮の出口部分の細くなったところ「頸管」(子宮口と大体同じ意味 が、陣痛がないのに開いてきてしまうことです。 妊娠15~16週から24~25週にかけてよく起き、中期流産の理由ではもっとも多いものの1つです。 超音波で見ると、内側から開きかけている子宮口の形がはっきりとわかります。 さらに開いてしまって赤ちゃんを入れている袋が子宮の外にまで 出てきたりすると治療が大変になるので、早めの発見が大事です。 看護婦にこの知識があれば、また医師に告げていれば、この様なケースも考えられたことですし、 12時間もの前から行っていれば、この病気であれば子宮口を縛る時間もあったわけです。 >>先生からは感染症のため、すこし出血しているので薬を >>出してもらいました。 膣内に注入する形のクリーム状の薬でした。 感染症と思われていますが、このお薬はなんでしょうね? 感染症では無い場合、ステロイド(殺菌薬)系など、12週を越えてからは注意すべきお薬はあります。 >>「その手の痛みはこの時期にはよくあることだから痛み止めを飲んで横になってなさい」 妊娠中に置いて、どの様な軽い出血でもやはり医師はすぐにきてくださいと言うのが一般だと思いますよ。 確かに流産とは関係が無い出血の場合もありますが、 あなたの場合はちょっと違うと言う様な症状だとは思われなかったのでしょうかね。 しかも痛みを伴っているわけです。 おかしいでしょ。 >>突然下腹、腰まわりの痛みから今度は腹から何かを >>押し出すような痛みに変わり、我慢できそうにないので再び電話。 この辺りは早期胎盤剥離とも思える症状です。 こちらをお読みいただいたらいいんですが。 htm >>今回はどうも息子の問題ではなく、私達が何か悪いことをしてしまったのではないか >>(超音波後の内診、もしくは薬、そして病院に受け入れられずただ待つことしかできなかった時間)と >>悔いが残ってしょうがありません。 あなたが何か引き金を引いた原因とすれば、激しいスポーツか転倒、しりもち等です。 それも覚えがないならば、子宮頚管無力症、しかしこれは超音波を見て居れば医師が気付けた事です。 その時の画像は戴いてますか? そのときに気付けなくとも、やはりおかしいと電話をして、すぐにきてくださいであれば、 その病気であれば、医師が気付いて子宮口を縛れたわけです。 >>20週目で胎動もしっかりと感じ、毎日元気に私のお腹を蹴っていた彼のことが忘れられません。 胎動がしっかりあったのですから、やはり頚管無力症の気配が強いです。 bjornbarさん。 息子様は還ってはこられませんが、言うべき点や怒りは正統にぶつけられたらいいとおもいます。 赤ちゃんの心不全ですでに亡くなっていたわけではなく、 直前まで生きていた、死を待つはめになったと言う時間が無念な訳ですよ・・。 この時間の事は心行くまで怒りと悲しみをぶつけられたらいいと思います。 そして一方では、引きづらない自分を確保させて早く立ち直ってください。 メンタルが立ち直る事が、あなたの今後の体やホルモン回復に影響します。 次こそは!と言う希望を失わない事が、貴女のためでもあるのです。 どうか・・頑張ってくださいね。 心からお見舞い申しあげます・・・・。 おはようございます。 再度、DEERです。 お加減はいかがでしょうか・・。 >>「胎盤剥離」という言葉、初めて意味を調べてみましたが、 >>どうも今回の私にはこれはあてはまらないようです。 そうですか・・早期胎盤剥離かな?とも思ったんですが・・改めてDEERも調べたのですが・・。 子宮頚管無力症、これではないでしょうか? 中期流産(後期流産)として12週~あたりから稀に起こる流産みたいです。 症通常は閉じていなければならない子宮口が開いてしまって、 赤ちゃんが流れ出てしまう。 A ベストアンサー 初めまして。 現在33歳、初めての妊娠中の者です。 出産経験はないのでご質問者のご希望に沿ってはいませんが、いてもたってもいられなくなったので書き込みさせていただきますね。 私も11週で4. 4mmのNTを指摘され、ネットで調べまくりました。 それはもう、不安だったし夫と2人で泣いたこともあります。 ご不安な気持ちはよく分かります。 で、ご質問者も言われている通り、NTがあるからと言って必ず障害を持って産まれてくる訳ではありませんし、その逆もしかり、です。 本当に不安なら、出生前検査を受けられるとはっきりするとは思います(NTが分かると、すぐそういう検査を勧める医師も多いようです。 流産のリスクもあるんですが)。 しかし、考えてみてください。 もしそれらの検査で染色体異常がある、と分かったとき、あなたはどうしますか? 妊娠するということは、たとえ不安材料がなくても障害を持った赤ちゃんを授かる可能性もある、ということです。 出生前検査でシロと出ても、やっぱり産まれてみないと分かりませんし、検査で調べられるのは、全ての障害のうち、ほんの一部についてだけなのです。 ちょうど私と同じ年齢・NTの厚みも同程度の方が出産するとして、染色体異常を伴う確率は25分の1、ととあるサイトに書かれていました。 これを高いと見るか、低いと見るかは人によると思います。 先日の健診では(16週)、「NTは見えないけど、胎児の向きによって画像に写らないこともあるから、100%保証は出来ない」と言われました。 それよりも、日に日に大きくなるお腹とか、超音波で写し出される胎児の様子とか、そんな変化のことの方がよほど嬉しく思える今日この頃です。 私も不妊治療を受けた経験があったし、待望の妊娠です。 どうぞ、あなたもそんな前向きな気持ちになれることを、心から祈っています。 ちなみに、ご質問者の希望されている、「NTがあると言われて出産された方」のうち、実際に障害児を持たれている方は、きっと書き込みはしにくいのではないかなあ、と思います。 初めまして。 現在33歳、初めての妊娠中の者です。 出産経験はないのでご質問者のご希望に沿ってはいませんが、いてもたってもいられなくなったので書き込みさせていただきますね。 私も11週で4. 4mmのNTを指摘され、ネットで調べまくりました。 それはもう、不安だったし夫と2人で泣いたこともあります。 ご不安な気持ちはよく分かります。 で、ご質問者も言われている通り、NTがあるからと言って必ず障害を持って産まれてくる訳ではありませんし、その逆もしかり、です。 本当に不安なら、出生前検査を受けら... Q 夫婦共に41歳、1歳8ヶ月の女児一人の家族です。 今年1月に妊娠し、9週で胎児頸部浮腫6.7mmと診断され、結果的に今回の妊娠をあきらめました。 40歳を超えている時点で、ただでさえリスクも高いことは知っています。 40代でNT6.7mmの場合の染色体異常等の確率を知りたいことと、次回妊娠した場合のリスクがどれくらいアップするのかを知りたくて質問させていただきました。 一度このような異常があった女性がまたそうなる確率は高くなるのでしょうか。 (異常がない女性に比べて) 上手く伝わらないかもしれませんが、今後の妊娠が今回の妊娠よりリスクは高くなるということを数値で説明したいのです。 ご回答をお願いします。 A ベストアンサー 30歳の時に同じような経験をした者です。 私の場合、妊娠10週でNT(胎児頸部浮腫)5mm、13週の時には8mmを超えてました。 羊水検査を進められ、検査可能な時期を待っていましたが来週検査という15週の時に子宮内で心拍停止が確認され、死産しました。 死産後の病理検査も受け、染色体異常(ダウン症ではなく遺伝性でもない)と全身に渡る胎児水腫や心臓奇形が死因と言われました。 当時、染色体異常を研究している専門の医師に次の説明を受けました。 母体年齢別のダウン症(21トリソミー、一番多く見られる染色体異常)出生率は、NTが3mmの場合は通常(母体年齢別ダウン症発症率)のおよそ3倍、4mmで18倍、5mmで28倍、6mm以上で36倍以上に増えるそうです。 また、染色体異常が見られなくても心臓や脳の病気も多いので胎児の経過観察が必要だそうです。 私は30歳でNT8mmだったのでNTが見られない場合の30歳のダウン症出生率は704分の1でその36倍、つまり20分の1(5%)でした。 ocn. htm 私は今32歳でまだ1人も子供に恵まれていませんが、死産した子は遺伝性の染色体異常ではなかったので、次の妊娠での確率は通常の母体年齢32歳の人の出生率と変わらないと言われています。 ダウン症も含め染色体異常には遺伝するもの、しないものがあるそうなのでそれを調べて、遺伝子カウンセリングをしない限り、次の確率はわからないと思います。 また、確率どおりになるかどうかは運です。 私の友人はご主人の精子の状態が非常に悪く自然妊娠できる確率は1%以下と言われたそうですが、見事自然妊娠し2歳の男の子のお母さんになれました。 あまり確率にこだわる必要はないと思います。 k-sato. htm 30歳の時に同じような経験をした者です。 私の場合、妊娠10週でNT(胎児頸部浮腫)5mm、13週の時には8mmを超えてました。 羊水検査を進められ、検査可能な時期を待っていましたが来週検査という15週の時に子宮内で心拍停止が確認され、死産しました。 死産後の病理検査も受け、染色体異常(ダウン症ではなく遺伝性でもない)と全身に渡る胎児水腫や心臓奇形が死因と言われました。 当時、染色体異常を研究している専門の医師に次の説明を受けました。 母体年齢別のダウン症(21トリソミー、一番多く見ら... Q 18W3dの初産婦です。 安定期に入ったので検診が4週に一度になりました。 この時期めったな事では流産はしないと理解はしていますが、、、 実は以前仲の良い友人が安定期に入った5ヶ月過ぎに突然流産しました。 理由はないそうで、検診に行ったら「心臓が止まっています。 とても泣いていました。 目の前でそんな事があり、私自信が5ヵ月過ぎても「生きてるのかな?」と心配になります。 そこで質問なのですが、赤ちゃんがおなかで生きているかどうか、自分で確認する方法などはあるのでしょうか?(まだ胎動は感じません) 聴診器など販売しているようですが、使用出来るのは7ヶ月以降と聞きます。 出来れば毎日一度は確認したいのですが。 またこの時期、自覚症状なく流産してしまうことがあるのでしょうか?(友人には詳しく聞けませんでした) そんな場合(次の検診で気づくまで)4週間もお腹の中でほっておいて大丈夫なのでしょうか? よく、妊娠検査薬で陽性が出なければ流産していると聞きますが、本当にそうなのでしょうか。 マイナス思考ですみません・・・ いつもこんなことばかり考えているわけではないのですが、ふとした時に不安になるので質問させて頂きました。 ご存知の方いましたら是非アドバイスお願いします! 18W3dの初産婦です。 安定期に入ったので検診が4週に一度になりました。 この時期めったな事では流産はしないと理解はしていますが、、、 実は以前仲の良い友人が安定期に入った5ヶ月過ぎに突然流産しました。 理由はないそうで、検診に行ったら「心臓が止まっています。 とても泣いていました。 目の前でそんな事があり、私自信が5ヵ月過ぎても「生きてるのかな?」と心配になります。 そこで質問... A ベストアンサー はじめまして^^3人目妊娠中のママです。 1人目と2人目の間に1度、18週で流産を経験しました。 私の場合は流産の数日前から出血もあり、陣痛と破水で赤ちゃんが出てしまった進行流産だったので参考にならないかもしれませんが…。 私の場合は上の子がいたため無理をしすぎたのが原因だったようです。 ご質問についてですが、赤ちゃんが生きているかどうかは残念ながら胎動を感じるようになるまではわからないです。 自覚症状なく流産してしまうことはめったにない事だと思いますのであんまり心配し過ぎないようにしてくださいね。 妊娠検査薬はあてにならないでしょう。 18週3日とのことですから、あと数日もすれば胎動が感じられる頃ではないでしょうか? 私は今回3人目なので15週にはもう胎動を感じていましたよ^^ 腸がキュルキュルといっている感じが実は胎動だったりします。 どんな妊婦さんも何らかの不安を抱えているものです。 私も3人目なのに、いまだに毎日不安でしょうがないですよ(^^;) ちゃんと成長しているかな~?とか 奇形や障害はないかな?とか…。 でもほとんどの場合、赤ちゃんは無事に生まれてくるのです。 不安になるのは質問者さんが赤ちゃんを大切に思っている証拠ですね。 赤ちゃんは愛されて幸せですね(^^) どうかあまり心配しすぎないで赤ちゃんに会える日を楽しみに、楽しいマタニティ-ライフをお過ごしくださいね。 参考になるような回答ができずごめんなさい。 babymilk. 1人目と2人目の間に1度、18週で流産を経験しました。 私の場合は流産の数日前から出血もあり、陣痛と破水で赤ちゃんが出てしまった進行流産だったので参考にならないかもしれませんが…。 私の場合は上の子がいたため無理をしすぎたのが原因だったようです。 ご質問についてですが、赤ちゃんが生きているかどうかは残念ながら胎動を感じるようになるまではわからないです。 自覚症状なく流産してしまうことはめったにない事だと思いますのであんまり心配し過ぎないよ... A ベストアンサー こんにちは。 8ヶ月で死産...なんてこと。。 私などの想像も及ばない悲しみでしょう。 心からお悔やみ申し上げます。 さて、、「排卵前ですが『生理もどきです』と言われました。 」とのことなのですが、「もどき」って何?という感じですね。 排卵前なら生理ではないと断言できますよ。 どのような意図で「生理もどき」と医師が言ったのか私にはわかりません。 流産・死産に関わらず普通に分娩しても、早く生理が再開する人はいます。 私の主治医の経験では、出産後1ヶ月で始まったそうです。 分娩と同時にもう次の卵胞が育ち始めて2週間後には排卵、その2週間後には生理が来たそうです。 質問者さんのお訊ねの意味は、次の妊娠へ..ということがポイントなのだろうと思いますが、このように前の妊娠が終了して、初めて排卵があってその排卵で妊娠しなかった結果として生理が来る、それでやっと体のホルモン状態が非妊娠時に復帰したということになりますから、 単に出血があったというだけではまだ1回目の生理があったことにはなりません。 できれば基礎体温をおつけになって、排卵があって生理が来たことを確認されるのが一番です。 精神的にも肉体的にも本当にお辛いことだったでしょう。 どうか焦らずにゆっくり傷を癒してください。 お大事に。 こんにちは。 8ヶ月で死産...なんてこと。。 私などの想像も及ばない悲しみでしょう。 心からお悔やみ申し上げます。 さて、、「排卵前ですが『生理もどきです』と言われました。 」とのことなのですが、「もどき」って何?という感じですね。 排卵前なら生理ではないと断言できますよ。 どのような意図で「生理もどき」と医師が言ったのか私にはわかりません。 流産・死産に関わらず普通に分娩しても、早く生理が再開する人はいます。 私の主治医の経験では、出産後1ヶ月で始まったそうです。 分娩と同時にもう... A ベストアンサー こんにちは。 11週の検診で心拍が消失していて稽留流産した経験があります。 上記の私の場合も、9週の検診までは至って順調でしたが2週後の検診で心拍消失していました。 胎児の大きさから前回の検診の数日後に亡くなったと推測されました。 もともと妊娠しづらい体質のため、先生には、まだ安心出来ないよと言われ、不安な毎日を過ごしています。 私の経験も、体外受精での妊娠で当初は3つ子でしたが、一人ずつ育たなくなって、最後まで残ってくれていた一人も流産に終わったのです。 実はそれ以前にも一度7週での流産(自然妊娠)もあり、医師としてもかなり注意深く診てくださっていたために心拍確認後も2週おきの検診だったのです。 色んな文献や自身のこうした経験から、いわゆる自然淘汰の結果の初期流産は「妊娠10週、CRL(頭殿長)30mm未満」に殆どのケースで起こっています。 そのハードルを越えるとまず安心と言っていいのではないかと思います。 無事な経過と元気な赤ちゃんのご誕生をお祈りしています。 こんにちは。 11週の検診で心拍が消失していて稽留流産した経験があります。 上記の私の場合も、9週の検診までは至って順調でしたが2週後の検診で心拍消失していました。 胎児の大きさから前回の検診の数日後に亡くなったと推測されました。 Q 今年の3月14日に、胎児に異常がみつかり、中期中絶しました(18w目でした)。 それで4月28日に生理が来て、今まで通り一週間程で終わったんですが、その後に生理がきません。 今までの生理周期だと、5月29日くらいが予定日なんですが… 予定日から5日後(6月3日)に妊娠検査薬を使ってみたんですが、陰性でした。 そこで質問なんですが、中絶後は生理周期が変わったりすることがありますか? やっと気持ちが落ち着いてきて、仕事も復帰したんですが、まだしっかり立ち直ってない部分もあり、 子供が欲しいと思いすぎて想像妊娠かも、と思ったり… ちゃんと産婦人科に行った方がいいと思いますが、なかなか踏ん切りがつかずモヤモヤしてばかりなので、質問させてもらいました。 厳しい意見でも構いません、回答よろしくお願いします。 A ベストアンサー 赤ちゃん、残念でしたね。 中絶や流産のあと2~3回は、量や周期など生理が不安定になることもありますよ。 中期中絶ならなおさら、やはり体への影響も大きかったと思います。 ホルモンはごく微量でも体に大きな影響を与えるので ちょっとバランスが崩れてもいろいろありますね 2~3周期様子を見ても、生理が安定しないようでしたら 次の妊娠もご希望されてるようでしたら、受診してみたらいかがでしょうか。 もちろん痛みや異常を感じるようであれば、すぐに行った方がいいと思います。 または、次の生理までいつまでも来ないようでしたら、受診してみてください。 流産や中絶から2~3周期開けて次の妊娠を、というお医者様のばあい こういった周期の乱れなども考えて、念のためという先生もいますね。 もちろん一回生理が来れば子宮は回復してるからOKっていう先生もいますが…。 精神的な不安定さや食欲の低下も排卵が遅れたりの原因もあるかもしれませんし もうしばらくは本調子じゃなくても仕方ない、と考えて過ごされた方がいいと思います。 もちろん妊娠の可能性は行為があって、最後の行為から3週経った上の検査薬が陰性でなければ ゼロではないとは思いますが。 赤ちゃん、残念でしたね。 中絶や流産のあと2~3回は、量や周期など生理が不安定になることもありますよ。 中期中絶ならなおさら、やはり体への影響も大きかったと思います。 ホルモンはごく微量でも体に大きな影響を与えるので ちょっとバランスが崩れてもいろいろありますね 2~3周期様子を見ても、生理が安定しないようでしたら 次の妊娠もご希望されてるようでしたら、受診してみたらいかがでしょうか。 もちろん痛みや異常を感じるようであれば、すぐに行った方がいいと思います。 または、次の生理...

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18 トリソミー まれ

UpToDate Contents 全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe. congenital cytogenetic abnormalities• sonographic findings associated with fetal aneuploidy• overview of genetic variation• omphalocele Japanese Journal• 13・ 18トリソミー症例の小児外科疾患に対する積極的医療介入の妥当性• 日本小児外科学会雑誌 51 5 , 868-872, 2015• 食道閉鎖症を合併した 18 トリソミー児に対する経腸栄養を目的とした手術の検討• 日本小児外科学会雑誌 51 2 , 213-217, 2015• NICUにおける緩和医療 : 重篤な疾患をもって出生する新生児, 18- トリソミーを例に 特集 小児緩和医療 : 包括医療としての取り組み -- さまざまな状況下での緩和医療• 小児科診療 75 7 , 1233-1237, 2012-07• Related Links• 数の異常では性染色体(XXX,XXY、XYYおよびXなど)と常染色体21トリソミー( ダウン症) の頻度が高く次いで18トリソミー、13トリソミー、まれに8トリソミーが生まれ ています。 構造異常は染色体の末端部におこりやすく、代表的なものに5番短腕欠失が ある... エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー 三染色体性 となって しまうことから18トリソミー Trisomy 18 とも呼ばれる。 また、Eトリソミーと呼ばれる場合 もある。 エドワーズ症候群に見られる特徴としては低体重であることや小さい顎や耳介... first aid step1 2006 p. 110• :21 = drinking age• :18 = election age• :13 = puberty 臨床関連• : 「 英 同 、 、 trisomy E syndrome 関 、、 疫学• 新生児5000-8000人に一例の割合で見られる。 周産期死亡児50人に一人の割合で認められる。 モザイクや転座は稀にある。 全身:低出生体重• 頭部:後頭突出、高鼻根、耳介低位、小眼裂、小口唇、小下顎• 上肢:指の重なり、関節屈曲拘縮• 下肢:揺り椅子の底状の足• 心血管:心奇形• 消化器:腸回転異常症• 泌尿器:腎奇形• 精神発達:遅滞 予後• 不良である。 「 英 、 関.

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18トリソミーの子供の特徴や症状は?わずか6%の奇跡の出産

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18トリソミーについて知っておくべきこと 18トリソミーの医学的定義は何ですか?• 18トリソミー(エドワーズ症候群)は、18番染色体の余分なコピーの存在から生じます。 18トリソミーは、重度の知的および身体的欠陥につながります。 18トリソミーがあるとどうなりますか?• 18トリソミーの一般的な特徴には、低出生体重が含まれます。 小さな顎と口; 異常な形状の小さな頭; 重なり合う指と握りこぶし; 心臓や他の臓器の欠陥。 18トリソミーは、平均5, 500人に1人の割合で発生します。 18トリソミーは常に致命的ですか?• 18トリソミーのほとんどの胎児は、出生前(出産前)に死亡します。 18トリソミーの予後は不良です。 罹患者の半数は人生の最初の週を超えて生存することはなく、この状態の幼児の割合は最初の年を超えて生存します。 女の子は男の子よりも一般的に影響を受けます。 トリソミー18とは何ですか? エドワーズ症候群としても知られる18トリソミーは、多くの臓器の知的障害と異常に関連する重度の遺伝的障害です。 18トリソミーは1960年に初めて記述され、18番染色体の追加コピーの結果です(正常細胞は各染色体の2つのコピーを持ちます。 「トリソミー」という用語は、特定の染色体の3つの存在を指します)。 罹患乳児の約10%のみが1歳を過ぎて生存し、罹患乳児の半分は生後1週間を超えて生存しません。 トリソミー18の原因は何ですか? 18トリソミーのほとんどの場合、体内のすべての細胞に染色体18の余分なコピーがあります。 罹患者の約5%が、体の細胞のすべてではなく一部に染色体18が余分にあります。 この現象は、モザイクトリソミー18として知られています。 モザイクトリソミー18は、余分な染色体を持つ細胞の数に応じて、非常に重度またはほとんど目立たない場合があります。 まれに、余分な染色体が存在しない場合があります。 むしろ、18番染色体の長腕の一部は、卵細胞と精子細胞の形成中または胚発生のごく初期に別の染色体に付着します。 この場合、個人は18番染色体の2つのコピーに加えて、別の染色体に付加された18番染色体からの追加資料を持っています。 これは転座として知られており、余分な遺伝物質は余分な染色体全体の存在と同じように発達異常を引き起こします。 18トリソミーのこの形態の徴候と症状は、別の染色体に転座した染色体物質の量に依存します。 18トリソミーは遺伝性疾患ではありません。 卵子と精子の形成中のランダムなイベントの結果として発生します。 発生するエラーのタイプは非分離として知られており、これは異常な数の染色体を持つ卵または精子細胞につながります。 余分な遺伝物質がトリソミー18に特有の異常を引き起こす理由は正確にはわかっていません。 開発と機能。 18トリソミーはどれくらい一般的ですか? 18トリソミーは、平均して5, 500人に1人の割合で発生します。 女の子は男の子よりはるかに一般的に影響を受けます。 どの女性も18トリソミーの子供を持つことができますが、母親の年齢が上がるとリスクが高まります。 18トリソミーの歌と症状は何ですか? 18トリソミーの乳児の一般的な先天異常には、• 低出生体重; 小さな顎と口;• 異常な形状の小さな頭;• 重なり合う指と握りこぶし;• 「ロッカーボトム」フィート。 低音耳; そして• 心臓や他の臓器の欠陥。 生存している乳児は、摂食不良、呼吸障害、成長の遅れ、その他の生命にかかわる合併症を示す場合があります。 精神障害もこの症候群の特徴です。 18トリソミーはどのように診断されますか? 新生児では、染色体分析を行って、先天異常の正確な原因を特定できます。 18トリソミーの出生前検査が可能です。 アルファフェトプロテイン(AFP)レベルの測定(トリプルスクリーニングと呼ばれることもある)などのスクリーニングテストは、スクリーニングテストの1つです。 トリプルテストは、AFP、hCG(ヒト絨毛性ゴナドトロピン、いわゆる「妊娠ホルモン」)、およびエストリオール(エストロゲンの一種)について母親の血液をスクリーニングします。 テストは妊娠の15週から17週の間に行われます。 スクリーニング検査で陽性の結果が得られたからといって、18トリソミーまたは染色体異常があるとは限りません。 実際、この検査で18トリソミーで陽性の結果が得られた女性の約11%だけが、実際に胎児に罹患しています。 超音波は、別の一般的に使用されるスクリーニング検査です。 AFPテストのように、18トリソミーの診断を確立するために単純な超音波を使用することはできません。 18トリソミーの特徴的な兆候を探すために、より詳細な超音波を実行できますが、18トリソミーが存在することを単独で確認することはできません。 羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリング中に得られた胎児染色体材料の分析は、18番染色体の追加コピーが存在することを証明するために必要です。 羊水穿刺は通常、妊娠15〜18週間に行われ、18トリソミーの出生前診断に最もよく使用される検査です。 この手順では、細い針を腹壁に刺し、羊水サンプルを少量採取します。 絨毛膜絨毛サンプリングは、胎児の遺伝物質の検査を可能にする別のタイプの検査です。 妊娠初期(最後の月経後10〜12週間)に行われるため、早期診断が可能になるという利点があります。 この手順では、腹壁に針を挿入するか、膣にカテーテルを介して、胎盤から絨毛膜絨毛細胞サンプルを採取します。 18トリソミーの予後と平均寿命は? 生命にかかわるいくつかの医学的問題が存在するため、18トリソミーの乳児の多くは最初の1か月以内に死亡します。 この状態の子供の5〜10パーセントは最初の1年を過ぎて暮らしています。 イヤーキャンドルとは何ですか? イヤーキャンドルは、パラフィンワックス、蜜蝋、または大豆ワックスで覆われた布で作られた中空のコーンで、ほとんどのイヤーキャンドルは長さが約1フィートです。 耳のキャンドルの支持者は、火炎によって生じた暖かさが吸引作用を引き起こすと主張しています。 耳垢やその他の不純物が外耳道から中空キャンドルに引き込まれます。 手順を準備するには、一方の耳を下にして横に寝かせます。 施術者は、耳の穴に蝋燭の尖った端を差し込み、それを調整してシールを作成します。 手順を実行するそれは危険である可能性があるので、あなた自身で。 ほとんどの場合、何らかの種類の円形ガードが、ろうそくの下の約3分の2のところに置かれ、滴り落ちるワックスを捕まえる。 これらはしばしば軽薄であり、アルミホイルまたは紙板でできています。 慎重な施術者は、保護のために頭と首をタオルで覆います。 ガイドラインはまた、ろうそくをまっすぐに保持することを示唆しているため、耳や顔に落ちるのではなく、滴が側面を転がります。 キャンドルは約10〜15分間燃焼させることができます。 その間、布の焼けた部分は、それがチューブを汚染す 冠動脈攣縮とは何ですか? 冠動脈攣縮は、心臓の動脈内の筋肉を突然締め付けることです。 これが起こると、あなたの動脈が狭くなり、あなたの心臓に血液が流れるのを防ぎます。 冠状動脈痙攣は短時間であり、一時的である。 しかし、心臓発作などの心臓の合併症を引き起こす可能性があります。 高コレステロールや高血圧など、心臓に影響を及ぼすような症状がある場合は、これらのけいれんを発症する可能性が高くなります。 冠動脈攣縮は、冠動脈収縮としても知られています。 症状冠状動脈攣縮の症状は何ですか?多くの冠状動脈攣縮は、必ずしも顕著な症状を引き起こすとは限らないため、診断されていない。 収縮が最終的に心臓発作を引き起こす可能性があるため、これは危険です。 軽い胸の痛みが時折見られることがあります。 冠動脈攣縮の他の症状を検出することも可能です。 一般的な症状には以下が含まれます: 胸の痛みまたは狭心症 胸の左側の痛み 胸の緊張 狭窄の感覚 胸から痛みあなたの腕、首、または顎骨。 胸の痛みがある場合、冠動脈攣縮の疑いがあります。 安静時にのみ起こります。 5分〜30分 夜間または早期に発生します朝 原因冠動脈攣縮の原因 はじめに ロビトシンとムシネックス胸の詰まりのための2つの店頭救済策であり、同じ有効成分を含み、同じように機能します。 製品は次の名前でパッケージ化されています: Mucinex 最大強度ムチン 子供のムチネックス胸部輻輳 動作原理 RobitussinとMucinexは、同じ有効成分Guaifenesinを含むイチジン類。 グアイフェネシンは去痰薬である。 それはあなたの空気の通路の粘液を薄くすることによって動作します。 一度間引かれると、粘液が緩みますので、あなたはそれを出し入れすることができます。 最大強度経口錠剤 口腔顆粒(ミニメルト) 用量は形態によって異なる。 特定の投与量情報については、製品パッケージを参照してください。 RobitussinとMucinexの両方は、12歳以上の人に使用できます。 しかし、4歳以上の子供には、子供のムチネックス胸部混濁液やミニメルトも使用できます。 拡大前立腺(BPH)とは何ですか? 前立腺は男性の膀胱の下にあり、精液の液体成分を産生します。 60歳以上の男性の半数以上が前立腺の肥大を起こしています。 この状態は、良性前立腺過形成または良性前立腺肥大(BPH)と呼ばれることもあります。 この拡大が起こる理由は正確にはわかっていません。 ただし、BPHは癌ではなく、癌を引き起こしません。 一部の男性はBPH症状を示しますが、そうでない男性もいます。 BPHの症状:頻尿 BPHの最も一般的な症状には、多くの場合夜に排尿しなければならないことが含まれます。 その理由は、肥大した前立腺が尿道を圧迫し、尿が体外に排出されるためです。 この圧力のために、膀胱の筋肉は尿を排泄するためにより強く働かなければなりません。 膀胱は、少量の尿しか存在しない場合でも最終的に収縮し始め、より頻繁に排尿する衝動を引き起こします。 BPH症状:排尿困難 肥大した腺からの尿道への圧迫と膀胱の筋肉に必要な追加作業は、BPHの他の症状にもつながります。 これらには、尿の流れを開始するのに時間がかかることや、以前よりも弱い流れで排尿することが含まれます。 尿が垂れたり、排尿を終えた後でも膀胱内に尿が残っていると感じることがあります。 BPHの症状:排尿できない BPHが尿道を完全にブロックすると、排尿できないことがあります。 これは、感染の結果として、または膀胱の筋•

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